38enne recupera la vista grazie a una terapia genica: primo caso al mondo a Napoli

Un uomo affetto da sindrome di Usher torna a vedere dopo un intervento sperimentale alla Clinica Oculistica della Vanvitelli. È il primo paziente trattato con una terapia genica a doppio vettore sviluppata dal TIGEM

Raggiunto un traguardo senza precedenti per la medicina italiana, un paziente affetto da una rara malattia genetica ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia sperimentale. Il trattamento, realizzato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, ha restituito la vista a un uomo di 38 anni colpito dalla sindrome di Usher di tipo 1B. Si tratta del primo caso al mondo in cui una terapia genica a doppio vettore si è dimostrata clinicamente efficace per combattere una patologia oculare ereditaria. Il protocollo è stato sviluppato dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina), e i risultati fanno di Napoli il primo centro internazionale ad aver avviato il trattamento su pazienti reali.

Cosa sono le terapie geniche e come funzionano

 Le terapie geniche mirano a correggere mutazioni genetiche alla base di numerose malattie rare, trasferendo all’interno delle cellule versioni corrette dei geni difettosi. Si utilizzano vettori virali modificati, capaci di trasportare il materiale genetico terapeutico là dove serve, senza provocare infezioni. Questo approccio può ripristinare la funzionalità cellulare, ridurre i sintomi o, in alcuni casi, riportare alla normalità funzioni perse. Finora la terapia genica era impiegata con successo in alcune malattie del sangue e immunodeficienze. Nel campo oculistico, i progressi sono più recenti, ma promettenti.

Cos’è la sindrome di Usher di tipo 1B

 La sindrome di Usher è una malattia genetica rara, riporta Tgcom24, che combina sordità congenita e perdita progressiva della vista. Il tipo 1B è una delle forme più gravi: si manifesta con sordità alla nascita, alterazioni dell’equilibrio e, entro i primi dieci anni di vita, con una retinite pigmentosa che compromette la vista fino alla cecità. La causa è una mutazione del gene MYO7A, coinvolto nella produzione di una proteina fondamentale per la funzione dei fotorecettori della retina. Attualmente, non esistono terapie risolutive per la componente visiva della malattia, il che rende ogni avanzamento terapeutico una svolta cruciale per i pazienti.